Nackenfaltenmessung und Feindiagnostik in der Schwangerschaft

Letzte Aktualisierung am 13.04.2021

Die Nackenfaltenmessung kann werdenden Eltern Hinweise darauf geben, ob bei ihrem Baby möglicherweise eine genetische Fehlbildung vorliegt. Mithilfe der Feindiagnostik begutachten Fachärzte und Fachärztinnen, ob alle wichtigen Organe bei dem Ungeborenen vorhanden und zeitgerecht entwickelt sind. Wie diese Untersuchungen ablaufen und was genau sie aussagen, das halten wir heute fest.

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Die Nackenfaltenmessung in der Schwangerschaft

Zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche bildet sich eine Flüssigkeitsansammlung im Nacken des Ungeborenen, die sogenannte Nackenfalte.

Die Nackenfaltenmessung (auch Nackentransparenz- oder Nackendichtemessung) stellt eine besondere Form der Ultraschalluntersuchung dar. Mit deren Hilfe kann die Dicke der Nackenfalte – bevorzugterweise in der 12. Schwangerschaftswoche – gemessen werden. Eine verdickte Nackenfalte kann auf ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung und somit auf eine genetische Fehlbildung hinweisen.

Die Nackenfaltenmessung: Normwerte

Der Normwert einer reinen Nackenfaltenmessung liegt zwischen 1,0 und 2,5 Millimeter (mm). Dabei spielt aber die Größe (Schädel-Steiß-Länge) des Fötus zum Zeitpunkt der Untersuchung eine große Rolle. Liegen die errechneten Werte oberhalb der Normwerte, kann dies auf ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung hindeuten.

Häufig auftretende Chromosomenstörungen sind z.B. Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Anstelle von zwei Chromosomen liegen hier die Chromosomen 21, 18 bzw. 13 in allen Körperzellen dreimal vor. Auch das sogenannte Turner-Syndrom, das ausschließlich Mädchen betrifft, zählt zu den Chromosomenstörungen. Hier ist das Geschlechtschromosom X einfach, statt wie normal zweifach, vorhanden.

Erhöhte Nackentransparenz-Werte können allerdings auch auf andere Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen wie z.B. Herzfehler, Nabel- oder Zwerchfellbruch hinweisen. Entwickeln sich die Lymphgefäße verzögert, kann auch dies zu einem höheren Wert führen.

Video: Die Nackenfaltenmessung: Sichere Diagnose?

Die Nackenfaltenmessung: Häufig ungenau

Bei der Nackenfaltenmessung wird die Dicke der Nackenfalte mit dem Alter des Fötus und der Mutter korreliert und daraus die Wahrscheinlichkeit für eine genetische Fehlbildung berechnet. Dabei ist das Ergebnis häufig ungenau.

Präziser wird die Aussage der Nackenfaltenmessung im sogenannten „Erst-Trimester-Screening“. Hier wird zusätzlich auf die Ausprägung des fötalen Nasenbeins geachtet und ein Bluttest der Mutter auf freies humanes Choriongonadotropin (HCG) und PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) durchgeführt. Zur Berechnung der Wahrscheinlichkeit für bestimmte Chromosomenstörungen werden hier u.a. das Alter der werdenden Mutter und die Dauer der Schwangerschaft berücksichtigt.

Die Nackenfaltenmessung: Keine eindeutige Diagnose

Die oben genannten Tests zielen darauf ab, eine Wahrscheinlichkeit für bestimmte Chromosomenstörungen und genetische Fehlbildungen zu ermitteln.

Dabei musst du wissen, dass die Ergebnisse der Nackenfaltenmessung und des Erst-Trimester-Screenings keine endgültige Diagnose und Sicherheit liefern. Auch wenn eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine genetische Fehlbildung errechnet wurde, kann es dennoch sein, dass dein Baby gesund zur Welt kommt. Eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung kann zur weiteren genetischen Abklärung durchgeführt werden. Beide Untersuchungen stellen aber invasive Eingriffe dar und bergen deshalb ein gewisses Risiko für Mutter und Kind.

Die Feindiagnostik: Wann wird sie angewandt?

Die Feindiagnostik (auch feindiagnostischer Ultraschall oder Organ-Ultraschall genannt) wird meist zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche mittels eines hochauflösenden Ultraschallgerätes durchgeführt. Gründe für die Durchführung der Feindiagnostik können folgende sein:

Erhöhtes Alter der Eltern und Verzicht auf invasive Diagnostik
Unklarer oder auffälliger Ultraschallbefund
Auffällige Laborwerte (z.B. PAPP-A oder HCG)
Vorangegangene Schwangerschaften mit Fehlbildungen oder Chromosomenstörungen
Mütterliche Erkrankungen mit erhöhtem Fehlbildungsrisiko, wie z.B. Diabetes mellitus, Epilepsie, Hypo- oder Hyperthyreose
Medikamenteneinnahme in der Schwangerschaft
Alkohol- und Drogenkonsum in der Schwangerschaft
Mehrlingsschwangerschaft
Zustand nach Sterilitätsbehandlung

Für gesetzlich-versicherte Schwangere werden die Kosten für den feindiagnostischen Ultraschall von der Krankenkasse getragen, wenn die Untersuchung von dem/der Frauenarzt/Frauenärztin zur weiteren medizinischen Abklärung von Auffälligkeiten angewiesen wurde. Auch ohne Verdacht ist ein feindiagnostischer Ultraschall möglich. Die Kosten müssen dann selbst bezahlt werden und können bei ca. 200-300 Euro liegen.

Nackenfaltenmessung und Feindiagnostik: Die Frage nach dem „soll ich“?

Ob Nackenfaltenmessung oder Feindiagnostik: Die Ergebnisse beider Untersuchungen können für eine große Unsicherheit sorgen und Ängste hervorrufen. Dessen solltet ihr euch jederzeit bewusst sein. Nehmt euch so viel Zeit für eure Entscheidung, wie ihr braucht, und lasst euch nicht drängen. Zwar ist in dieser Situation die Zeit nicht unbegrenzt, aber oftmals ist sie ausreichend, um eure Gedanken zu sortieren und mit Freunden, Familie oder auch Betroffenen zu reden. Besprich dich auch mit deinem Frauenarzt/deiner Frauenärztin. Er/Sie kann dich dazu sicherlich am besten beraten.
Wir wünschen dir auf jeden Fall alles Gute!

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